Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): prueba cualitativa

La prueba cualitativa de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) se utiliza para detectar la deficiencia de G6PD, una afección genética en la que los glóbulos rojos se descomponen prematuramente (hemólisis) en respuesta a ciertos factores de estrés, como infecciones, medicamentos o alimentos. La deficiencia de G6PD es más común en varones y en ciertos grupos étnicos, y puede causar anemia hemolítica.

1. ¿Qué es G6PD?

• La G6PD es una enzima que ayuda a proteger los glóbulos rojos del daño oxidativo.

• Es esencial en la vía de la pentosa fosfato, que produce NADPH, una molécula crítica para la supervivencia de los glóbulos rojos bajo estrés.

• La deficiencia de G6PD es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta la estabilidad de los glóbulos rojos.

2. ¿Por qué se realiza la prueba cualitativa de G6PD?

Esta prueba se utiliza para:

• Detectar la deficiencia de G6PD, especialmente en individuos de poblaciones en riesgo (por ejemplo, de ascendencia africana, mediterránea o asiática).

• Evaluar anemia hemolítica o ictericia inexplicable.

• Prevenir complicaciones derivadas de medicamentos o alimentos que puedan desencadenar hemólisis (por ejemplo, sulfamidas, habas).

3. Resultados de la prueba cualitativa de G6PD

• Normal: se detectó suficiente actividad de G6PD, no hay deficiencia presente.

• Deficiente: Actividad de G6PD reducida o ausente, indicativa de deficiencia de G6PD.

• Intermedio: Se puede observar una deficiencia parcial en algunas hembras heterocigotas debido a la inactivación del cromosoma X.

4. Cómo interpretar los resultados

🔹 Deficiencia de G6PD:

• Alto riesgo de hemólisis cuando se expone a factores de estrés oxidativo, como ciertos medicamentos, infecciones o alimentos (especialmente habas).

• Requiere evitar los agentes desencadenantes y educar sobre los síntomas de emergencia.

🔹 G6PD normal:

• Indica que no hay deficiencia enzimática y un bajo riesgo de anemia hemolítica relacionada.

5. ¿Qué puede afectar la prueba?

• Transfusión de sangre reciente (puede enmascarar la deficiencia).

• Episodio hemolítico agudo (los glóbulos rojos más jóvenes pueden mostrar actividad enzimática normal).

• Las mujeres portadoras pueden mostrar resultados intermedios o variables debido a la inactivación del cromosoma X.

6. ¿Cómo se realiza la prueba?

• Se toma una muestra de sangre de una vena o de un pinchazo en el dedo o el talón (en la prueba de detección de recién nacidos).

• Las pruebas cualitativas detectan la presencia o ausencia de enzimas en lugar de medir su actividad exacta.

7. Cuándo consultar a un médico

🚨 Hable con su proveedor de atención médica si:

• Tener antecedentes familiares de deficiencia de G6PD.

• Desarrollar síntomas como ictericia, orina oscura o fatiga repentina después de la exposición a ciertos medicamentos o alimentos.

• Está planeando tomar nuevos medicamentos que puedan desencadenar hemólisis.

🔹 Conclusiones clave

✅ La prueba cualitativa de G6PD identifica a las personas en riesgo de padecer anemia hemolítica debido a una deficiencia de enzima.

✅ Un resultado deficiente requiere modificaciones en el estilo de vida y precauciones con la medicación.

✅ Un diagnóstico preciso es fundamental para prevenir episodios potencialmente mortales.