葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) – 定性测试

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 定性检测用于筛查 G6PD 缺乏症。G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，患者红细胞会因某些应激因素（例如感染、药物或食物）而过早分解（溶血）。G6PD 缺乏症在男性和某些族裔中更为常见，并可能导致溶血性贫血。

1.什么是G6PD？

• G6PD 是一种有助于保护红细胞免受氧化损伤的酶。

• 它在戊糖磷酸途径中至关重要，该途径产生 NADPH，这是一种对于红细胞在压力下存活至关重要的分子。

• G6PD 缺乏症是一种遗传性 X 连锁疾病，会影响红细胞的稳定性。

2. 为什么要进行G6PD定性检测？

该测试用于：

• 筛查 G6PD 缺乏症，尤其是高危人群（例如非洲、地中海或亚洲血统）。

• 评估不明原因的溶血性贫血或黄疸。

• 预防可能引发溶血的药物或食物（如磺胺类药物、蚕豆）引起的并发症。

3. G6PD定性检测结果

• 正常：检测到足够的 G6PD 活性 - 不存在缺陷。

• 缺乏：G6PD 活性降低或缺失——表明 G6PD 缺乏。

• 中级：由于X染色体失活，一些杂合女性可能会出现部分缺陷。

4. 如何解释结果

🔹G6PD缺乏症：

• 接触某些药物、感染或食物（尤其是蚕豆）等氧化应激源时，发生溶血的风险很高。

• 需要避免触发因素并进行紧急症状的教育。

🔹 正常 G6PD：

• 表明没有酶缺乏症，且发生相关溶血性贫血的风险较低。

5. 什么因素会影响测试？

• 近期输血（可能掩盖缺陷）。

• 急性溶血发作（较年轻的红细胞可能显示正常的酶活性）。

• 由于 X 失活，女性携带者可能表现出中间或可变的结果。

6. 如何进行测试？

• 通过静脉或足跟/手指采血（新生儿筛查）采集血样。

• 定性测试检测酶的存在与否，而不是测量其确切活性。

7. 何时就医

🚨 如果您有以下情况，请咨询您的医疗保健提供者：

• 有G6PD 缺乏症的家族病史。

• 接触某些药物或食物后出现黄疸、尿液颜色深或突然疲劳等症状。

• 计划服用可能引发溶血的新药物。

🔹 关键要点

✅ G6PD 定性测试可识别因酶缺乏而有患溶血性贫血风险的个体。

✅ 如果效果不佳，则需要改变生活方式并采取药物预防措施。

✅ 准确的诊断对于预防可能危及生命的事件至关重要。